Síndrome de Ehlers-Danlos: como identificar e lidar com a doença hereditária

Pouco conhecida, a Síndrome de Ehlers-Danlos compromete significativamente a qualidade de vida por atingir diversos sistemas do corpo. Nesta quinta-feira é o Dia Internacional da SED

Brunno Falcão faz tratamento multidisciplinar, contemplando com ?medicamentos orais combinados com modulação da dor por via venosa - (crédito: divulgação)

Os pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) começam geralmente a busca por diagnóstico com diferentes especialistas, como ortopedistas, reumatologistas, neurologistas, gastroenterologistas e até psiquiatras. Assim, muitas vezes, os resultados são atribuídos a causas distintas e desconexas, mas no caso de alguns pacientes, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é o único.

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No Dia Internacional da SED, celebrado nesta quinta-eira (15/5), a fisiatra Angélle Jácomo, do Centro Especializado em Hipermobilidade e Dor (CEHD), explica que não só o diagnóstico da síndrome é complexo, mas particularmente do subtipo hipermóvel (SEDh) ainda é um grande desafio na prática clínica. 

A SED é uma condição hereditária do tecido conjuntivo que pode afetar diversos sistemas do corpo, tais como o musculoesquelético, cardiovascular, gastrointestinal, neurológico, entre outros. É preciso estabelecer uma visão unificada do quadro clínico.

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"Um dos principais entraves é justamente que a SEDh não possui um marcador genético identificável até o momento, diferentemente de alguns outros subtipos da doença. Isso significa que não existe um exame laboratorial ou teste genético específico que possa confirmar o diagnóstico com precisão. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado em uma combinação de achados físicos, histórico familiar e sintomas subjetivos, o que exige grande experiência do profissional e uma escuta qualificada", revela a médica, apontando que estas características fazem com que a doença seja considerada "invisível".

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O neurologista da clínica Welber Sousa explica como o paciente pode sentir a SED. "Muitos sintomas, como dores crônicas difusas, fadiga intensa, luxações recorrentes, distúrbios autonômicos, distúrbios gastrointestinais e alterações de humor, acabam sendo tratados de forma isolada, como se fossem condições independentes, quando, na verdade, fazem parte de um mesmo espectro sindrômico", esclarece.

O resultado é que muitos pacientes passam décadas sendo mal compreendidos, recebendo diagnósticos errôneos, como fibromialgia, transtornos psiquiátricos ou até sendo rotulados como hipocondríacos. O empresário Brunno Falcão passou a vida tendo sua condição minimizada como “frescura”, inclusive por alguns profissionais da saúde. Há três anos ele recebeu o diagnóstico de SED e desde então tem conseguido controlar melhor as dores e elevar sua qualidade de vida. 

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“Convivo com fortes dores – principalmente na lombar e cervical, bem como nas pernas –, com fadiga e alergias desde o nascimento e só descobri que tinha SED aos 38 anos, ou seja, há três anos. Até então, os médicos não sabiam o que era, não me encaminharam a nenhum especialista e a dor só piorava. Eu já tinha desistido de buscar ajuda. Se não fosse pela insistência da minha esposa, que me levou a um centro especializado em dor, provavelmente eu nunca teria sido diagnosticado”, relata Brunno, lembrando que costumava passar cerca de meia hora alongando e massageando a panturrilha ao acordar, pois sequer conseguia pisar no chão.

Evento de conscientização

Para abordar as dificuldades no diagnóstico e no enfrentamento da síndrome, a clínica CEHD promove o bate-papo "Entre nós: cuidar, compreender, conectar", gratuito e aberto ao público, pacientes e familiares, no dia 15 de maio, às 19h, no auditório do Edifício Vitrium. 

O encontro será em comemoração ao Dia Internacional da Síndrome de Ehlers-Danlos, com promover a divulgação da SED e alcançar pessoas que seguem sem o devido diagnóstico, sem escuta e, muitas vezes, sem acolhimento. 

Informações sobre o evento: (61) 99101-0794 (Vagas limitadas)

 

Por Luciana Corrêa

postado em 14/05/2025 16:21 / atualizado em 14/05/2025 16:22