Pela primeira vez, uma terapia de edição genética CRISPR foi personalizada para tratar, com sucesso, um bebê diagnosticado com deficiência grave de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1), uma doença metabólica rara. Realizado por cientistas e médicos do Hospital Infantil da Filadélfia e da Penn Medicine, em Nova York. O procedimento, detalhado na revista The New England Journal of Medicine, ocorreu em fevereiro de 2025, quando a criança do sexo masculino, identificada como K.J, estava com 7 meses.
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Segundo os autores do estudo, o feito histórico pode abrir caminho para que a tecnologia de edição genética seja adaptada com sucesso para tratar indivíduos com doenças raras, para as quais não há tratamentos médicos disponíveis. No caso do bebê, a condição é de acúmulo de amônio, que é altamente tóxico para os neurônios e pode levar à morte nos primeiros meses de vida, período em que ele viveu no hospital.
Progresso
A edição genética baseada em CRISPR pode corrigir precisamente variantes causadoras de doenças no genoma humano. Ferramentas do tipo são muito complexas, por isso, até agora, foram desenvolvidas para doenças mais comuns, como a anemia falciforme e a talassemia beta. Agora, porém, os cientistas lançaram mão da abordagem especialmente para o caso do bebê.
"Anos e anos de progresso na edição genética e colaboração entre pesquisadores e clínicos tornam este momento possível, e embora K.J seja apenas um paciente, esperamos que ele seja o primeiro de muitos a se beneficiar de uma metodologia que pode ser dimensionada para atender às necessidades de cada paciente", disse, em nota, Rebecca Ahrens-Nicklas, do Hospital Infantil da Filadélfia.
"Trata-se de um caso verdadeiramente único, uma prova de conceito bem-sucedida, projetada e aplicada em tempo recorde, na qual pesquisadores e clínicos não pularam uma única etapa pré-clínica", avalia Gemma Marfany, professora de Genética na Universidade de Barcelona, na Espanha. "Parece-me um 'milagre' científico, que possibilitou a cura de uma doença grave muito rara e fornece conhecimento para tratar muitas outras doenças."
Revista do Correio
Paloma Oliveto
Repórter sêniorFormada na Universidade de Brasília, é especializada na cobertura de ciência e saúde há mais de uma década. Entre as premiações recebidas, estão primeiro lugar no Grande Prêmio Ayrton Senna e menção honrosa no Prêmio Esso.