» RICARDO DI LAZZARO, Doutor em aconselhamento genético e genômica humana. Responsável pela vertical de genômica pessoal da Dasa Genômica e cofundador da Genera
A história é um dos principais mistérios não desvendados. Sabemos que a maior diversidade genética do ser humano está na África. Mas o que aconteceu depois que nossos ancestrais deixaram o continente? Quais rotas seguiram? Essas perguntas continuam a intrigar os cientistas.
Uma das questões mais fascinantes é entender as interações entre grupos humanos e outros hominídeos, como os neandertais. Nesses encontros, houve mistura de DNA, cujos vestígios ainda estão presentes em nossos genomas. Esses fragmentos oferecem pistas sobre o passado da humanidade, e só recentemente, com o avanço da genômica, começamos a desvendar esses mistérios.
Em dezembro do ano passado, a revista científica Nature publicou um estudo sobre o mapeamento genético de sete genomas humanos, chamados de LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician), a partir de ossos fossilizados encontrados na Alemanha e na República Tcheca. Os grupos a que pertenciam esses genomas viveram há cerca de 45 mil anos e já apresentavam miscigenação com os neandertais, similar à que encontramos em nossa genética. Por que esse achado é relevante?
O estudo sugere que a mistura genética com os neandertais ocorreu muito antes, mas, por algum motivo, esse grupo não deixou descendentes. Isso reflete a complexidade da diversidade genética humana, especialmente diante das variações entre as populações ao redor do mundo. Encontrar genomas diferentes, que se aventuraram pelo mundo há mais de 45 mil anos, nos proporciona a leitura de novas informações genéticas, que podem ser cruzadas com as nossas e gerar respostas e insights para diversas e questões.
Quanto mais descobertas, melhor. Como exemplo, podemos citar os projetos DNA do Brasil, apoiado pela Dasa, e o Genoma SUS, nos quais pesquisadores de diversas universidades, como a Universidade de São Paulo (USP), vêm desenvolvendo iniciativas de sequenciamento da população brasileira, permitindo a construção de uma base de dados genéticos mais representativa.
Lançado em 2019, o projeto busca sequenciar o genoma de milhares de brasileiros para entender melhor a diversidade genética da população e como ela impacta a saúde. Até então, os genomas analisados pela ciência tinham ancestralidade predominantemente europeia, com pouca representação de populações latino-americanas e africanas. Ao focar nas particularidades genéticas locais, o DNA do Brasil contribui para as pesquisas de tratamentos mais eficazes e personalizados.
Outra contribuição importante são pesquisas realizadas pela iniciativa privada. Como a que foi conduzida por Genera em 2023, com mais de 200 mil genomas sequenciados de seu banco de dados. Entre as principais descobertas, está o fato de que 98% dos brasileiros têm 2,5% de DNA neandertal. Esse achado pode influenciar em algumas características genéticas, como tom da pele, cor dos cabelos, altura, padrões de sono, humor e funcionamento do sistema imune.
Além da identificação de variantes genéticas ligadas a doenças, a pesquisa genômica ajuda a entender melhor como o nosso corpo reage a diferentes medicamentos. A farmacogenômica, que investiga como as variáveis genéticas afetam a resposta aos medicamentos, pode permitir uma personalização ainda maior dos tratamentos. Isso é especialmente importante em países como o Brasil, onde a diversidade genética é ampla e as respostas terapêuticas podem variar significativamente entre diferentes grupos étnicos.
A descoberta de novos marcadores genéticos, como os encontrados nas pesquisas sobre os grupos LRJ, nos ajuda a entender nossa biologia e revoluciona a medicina. Esses achados também fazem refletir: ao longo da história, vários grupos humanos migraram para além da África, mas nem todos deram origem à população atual. Fatores climáticos, adaptativos ou eventos de estiagem podem ter levado ao desaparecimento desses grupos, deixando apenas fragmentos de seu DNA.
É sabido que nossos ancestrais partiram da África e percorreram rotas que se entrelaçaram com outras populações humanas e hominídeos, deixando vestígios em nossos genomas. E o entendimento sobre as origens humanas se amplia a cada descoberta. O passado continua sendo, em muitas nuances, um enigma. Mas, à medida que avançamos nas pesquisas genômicas e arqueológicas, damos passos importantes para entender como nossos ancestrais nos formaram como indivíduos e como foi formada essa rica diversidade genética nas diferentes populações do mundo.
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